O sistema imunológico é composto de células do organismo que protegem uma pessoa da doença. Uma criança com IDCG não tem essa proteção. Doenças como a gripe ou até mesmo o resfriado comum podem deixar uma criança com IDCG extremamente doente e pode até ser fatal.

A IDCG não é contagiosa e não pode ser transmitida de uma pessoa para outra através de germes.

A IDCG é causada por erros nos genes. Os genes são encontrados nas células e servem como instruções para fazer todas as diferentes partes do nosso corpo. Por exemplo, existem muitos genes envolvidos em fazer o coração ou o cérebro. Existem também numerosos genes que são necessários para um sistema imunológico saudável.

Parte do sistema imune é composta por células T, células B e células natural killer (NK), que são todas células brancas do sangue. Cada tipo de célula ajuda a combater a infecção de uma maneira especial. Mas, sem células T, não poderíamos sobreviver.

As células T são absolutamente necessárias para que o sistema imune combata a infecção. Um número perigosamente baixo ou ausente de células T é a causa da IDCG.

Existem vários genes diferentes que são necessários para fazer uma célula T. Um defeito em qualquer um desses genes pode causar a IDCG.

Às vezes, nomeamos o tipo de IDCG com base no gene que está danificado. Por exemplo, na ADA IDCG, o gene danificado é o gene ADA ou adenosina desaminase.

Às vezes, categorizamos a IDCG com base no número de glóbulos brancos, especificamente o número de células T, B e NK. Por exemplo, a IDCG com baixo número de células T e células B, mas números normais de células NK é escrita ou descrita como IDCG T-B-NK+ (ou T negativo, B negativo, NK positivo). Independentemente de qual gene está danificado, ou se células NK ou células B estão presentes ou ausentes, todas as formas de IDCG têm células T extremamente baixas ou nenhuma célula T normal.

O teste de triagem neonatal que é usado para identificar bebês com IDG detecta células T baixas ou ausentes. É por isso que este teste pode pegar todos os tipos de IDCG, independentemente do gene que está danificado.

A IDCG é rara. Cerca de 1 em cada 58.000 crianças por ano são diagnosticadas com IDCG. São cerca de 76 casos de IDCG diagnosticados anualmente nos EUA.

A IDCG pode afetar qualquer bebê, independentemente de raça, gênero, etnia ou nível socioeconômico. É, no entanto, mais comum em certas comunidades, como a Nação Navajo e as comunidades Amish e Menonita.

Embora uma criança com IDCG possa parecer saudável ao nascer, a criança é extremamente vulnerável a germes. Se uma criança for exposta a vírus, bactérias ou fungos, ela provavelmente ficará doente enquanto tenta combater a infecção sem um sistema imunológico completo.

Os sintomas da IDCG incluem:

• Dificuldade em ganhar peso e crescer a uma taxa saudável
• Infecções potencialmente fatais que não melhoram com a medicina, como infecções cerebrais, pulmonares e sanguíneas
• Infecções recorrentes do trato respiratório (por exemplo, infecções do ouvido, vias respiratórias ou pulmão)
• Erupções cutâneas e infeções cutâneas
• Infecções leveduriformes anormalmente graves na boca e na área da fralda
• Diarreia crônica
• Infecções por germes que geralmente não causam infecções em pessoas saudáveis
• Infecções em partes incomuns do corpo, tais como infecções hepáticas

A IDCG é uma doença que ameaça a vida e deve ser diagnosticada e tratada imediatamente. Se não for tratada, uma criança com IDCG não sobreviverá após o primeiro ou segundo ano de vida.