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Necessidade de tratamento precoce

Embora o diagnóstico de IDCG possa ser assustador, não espere para tratar.

Redução de germes

Depois que uma criança é diagnosticada com IDCG, reduzir a quantidade de germes aos quais a criança está exposta é essencial.

Exposição de varicela

Se uma criança com IDCG pegar varicela, pode ser fatal.

Nenhuma vacina

É importante que os pais saibam que uma criança com IDCG não deve receber vacinas.

Transfusões de sangue

Uma criança com IDCG pode precisar receber uma transfusão de sangue ou plaquetas. Estes tratamentos são importantes se recomendados pelo médico.

Aleitamento materno e CMV

Mães de crianças com IDCG devem ser testadas para um vírus chamado citomegalovírus, ou CMV.

Contar aos outros

Permitir que familiares e amigos saibam que uma criança foi diagnosticada com IDCG é uma tarefa difícil.

Prognóstico

A área médica teve um avanço significativo no diagnóstico e tratamento de pessoas que vivem com IDCG.

O sistema imunológico é composto de células do organismo que protegem uma pessoa da doença. Uma criança com IDCG não tem essa proteção. Doenças como a gripe ou até mesmo o resfriado comum podem deixar uma criança com IDCG extremamente doente e pode até ser fatal.

A IDCG não é contagiosa e não pode ser transmitida de uma pessoa para outra através de germes.

A IDCG é causada por erros nos genes. Os genes são encontrados nas células e servem como instruções para fazer todas as diferentes partes do nosso corpo. Por exemplo, existem muitos genes envolvidos em fazer o coração ou o cérebro. Existem também numerosos genes que são necessários para um sistema imunológico saudável.

Parte do sistema imune é composta por células T, células B e células natural killer (NK), que são todas células brancas do sangue. Cada tipo de célula ajuda a combater a infecção de uma maneira especial. Mas, sem células T, não poderíamos sobreviver.

As células T são absolutamente necessárias para que o sistema imune combata a infecção. Um número perigosamente baixo ou ausente de células T é a causa da IDCG.

Existem vários genes diferentes que são necessários para fazer uma célula T. Um defeito em qualquer um desses genes pode causar a IDCG.

Às vezes, nomeamos o tipo de IDCG com base no gene que está danificado. Por exemplo, na ADA IDCG, o gene danificado é o gene ADA ou adenosina desaminase.

Às vezes, categorizamos a IDCG com base no número de glóbulos brancos, especificamente o número de células T, B e NK. Por exemplo, a IDCG com baixo número de células T e células B, mas números normais de células NK é escrita ou descrita como IDCG T-B-NK+ (ou T negativo, B negativo, NK positivo). Independentemente de qual gene está danificado, ou se células NK ou células B estão presentes ou ausentes, todas as formas de IDCG têm células T extremamente baixas ou nenhuma célula T normal.

O teste de triagem neonatal que é usado para identificar bebês com IDG detecta células T baixas ou ausentes. É por isso que este teste pode pegar todos os tipos de IDCG, independentemente do gene que está danificado.

A IDCG é rara. Cerca de 1 em cada 58.000 crianças por ano são diagnosticadas com IDCG. São cerca de 76 casos de IDCG diagnosticados anualmente nos EUA.

A IDCG pode afetar qualquer bebê, independentemente de raça, gênero, etnia ou nível socioeconômico. É, no entanto, mais comum em certas comunidades, como a Nação Navajo e as comunidades Amish e Menonita.

Embora uma criança com IDCG possa parecer saudável ao nascer, a criança é extremamente vulnerável a germes. Se uma criança for exposta a vírus, bactérias ou fungos, ela provavelmente ficará doente enquanto tenta combater a infecção sem um sistema imunológico completo.

Os sintomas da IDCG incluem:

  • Dificuldade em ganhar peso e crescer a uma taxa saudável
  • Infecções potencialmente fatais que não melhoram com a medicina, como infecções cerebrais, pulmonares e sanguíneas
  • Infecções recorrentes do trato respiratório (por exemplo, infecções do ouvido, vias respiratórias ou pulmão)
  • Erupções cutâneas e infeções cutâneas
  • Infecções leveduriformes anormalmente graves na boca e na área da fralda
  • Diarreia crônica
  • Infecções por germes que geralmente não causam infecções em pessoas saudáveis
  • Infecções em partes incomuns do corpo, tais como infecções hepáticas

A IDCG é uma doença que ameaça a vida e deve ser diagnosticada e tratada imediatamente. Se não for tratada, uma criança com IDCG não sobreviverá após o primeiro ou segundo ano de vida.