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Audrey e TJ Duggan são pais do menino Dean Duggan, diagnosticado com IDCG ligada ao X por meio de triagem neonatal em 2018. Dean passou por um tratamento de células-tronco hematopoiéticas (TCTH).

 

Quais tratamentos os médicos discutiram com você como opções?

Durante nossa principal consulta de tratamento, nosso médico discutiu com meu marido e eu as três opções que existem com base no tipo de IDCG do nosso filho, que está ligado ao cromossomo X.

O primeiro é nenhum tratamento, em que você tenta mantê-los saudáveis o maior tempo possível através do isolamento e medicamentos, mas, em última análise, o resultado seria fatal.

A segunda opção que discutimos foi um transplante de medula óssea, também conhecido como TCTH. Se decidíssemos optar por este caminho, tínhamos duas opções diferentes. Primeiro, poderíamos optar por fazer o condicionamento e transplante padrão que era normalmente realizado em nosso hospital, ou poderíamos optar por fazer parte do estudo “Condicionamento de bebês com IDCG diagnosticados precocemente (CSIDE)". O objetivo deste estudo é determinar se doses mais baixas de quimioterapia ajudarão bebês com IDCG a alcançar uma boa imunidade com menos riscos de complicações a curto e longo prazo após o transplante.

A terceira opção era a terapia genética. Discutimos essa opção com dois médicos diferentes também, para ter certeza de que obtivemos informações completas sobre todas as nossas opções.

 

Qual tratamento escolheram e por quê?

Optamos por inscrever nosso filho no estudo CSIDE e completar um regime de condicionamento de menor intensidade de dose como parte de seu transplante de medula óssea. Em última análise, decidimos fazer essa opção porque permitiu que nosso filho recebesse menos quimioterapia, o que esperançosamente diminuiria sua chance de complicações medicamentosas durante o transplante, além de diminuir a chance de efeitos duradouros da quimioterapia, como infertilidade ou outros danos permanentes aos órgãos.

 

Quais são alguns pontos importantes para os pais se lembrarem ao considerar o tratamento?

Ao escolher o tratamento, é mais importante considerar os seguintes fatores em primeiro lugar, uma vez que se relacionam especificamente a cada criança: 1. o tipo de IDCG, 2. se a criança tem uma correspondência no registro da medula óssea, ou uma correspondência de irmãos, que pode variar drasticamente dependendo da etnia da criança, e é por isso que incentivar outras pessoas a se juntarem ao registro é tão importante. Com base nessas duas coisas sozinhas, o tipo de opções de tratamento disponíveis se torna claro. A situação de cada criança é diferente, portanto, é importante começar com esses fatores primeiro antes de iniciar a pesquisa sobre o tratamento, pois muitas opções são específicas para o diagnóstico.

 

Contem-nos sobre o lado emocional de explorar o tratamento. Como vocês lidaram com a incerteza e o estresse dessa parte da jornada?

Surpreendentemente, depois de seis semanas de isolamento e esperando um diagnóstico oficial, foi um alívio descobrir o tipo de IDCG para que meu marido e eu pudéssemos começar a formular um plano de tratamento para nosso filho. Esperar os resultados e não ter um plano em mãos para abordar uma condição médica de risco de vida do seu recém-nascido é inexplicável.

Depois que fomos capazes de iniciar o processo com nossos médicos após o diagnóstico, nós nos sentimos muito aliviados e felizes por finalmente ter um plano em vigor para deixar nosso filho saudável. Não tínhamos muitas opções ou nosso filho não viveria, então essa perspectiva ajudou a tornar algumas das conversas pesadas de tratamento, efeitos colaterais, etc. um pouco mais fáceis de processar, porque todas pareciam factíveis em comparação com a alternativa.

Para tentar lidar com os vários sentimentos durante este período, fizemos algumas coisas. Inicialmente, tentamos não fazer pesquisas online, já que não havia muitos sites confiáveis para informações sobre IDCG e não há dados suficientes sobre os resultados para crianças que são diagnosticadas e tratadas precocemente sem infecção. Então era importante para nós nos concentrarmos especificamente no nosso filho, e no que nossos médicos nos disseram sobre ele e o plano de tratamento.

Além disso, meu marido e eu tentamos manter as coisas as mais normais possível. Ainda éramos uma nova família com um recém-nascido com quem queríamos nos relacionar e conhecer, então tentamos nos concentrar nessas coisas enquanto estávamos isolados. Nós sempre vestíamos nosso filho com roupas bonitas, jogávamos jogos de tabuleiro, assistíamos a shows e simplesmente nos divertíamos. Meu marido e eu concordamos que abraçar nosso novo bebê nos trazia a maior felicidade durante o tempo de incerteza.

 

Quais conselhos você daria aos outros pais à medida que eles exploram o tratamento?

Nosso principal conselho é usar o tipo de IDCG e a disponibilidade de uma correspondência como seu guia ao escolher um tipo de tratamento. Além disso, como a IDCG é rara e muitos centros não têm experiência em tratá-la, recomendamos a escolha de um centro de tratamento que seja parte do Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC). Esses centros têm mais experiência com IDCG, e isso ajuda a aliviar algumas das ansiedades como pais quando somos capazes de confiar totalmente em seus médicos e centro de tratamento.

Além disso, é importante considerar os impactos de curto e longo prazo do regime de condicionamento, bem como a possibilidade de reconstituição imunológica completa.

Por fim, siga seu instinto. Quando encontrar a combinação certa de centro de tratamento, médico e plano de tratamento, você vai sentir isso.

 

Há algo que gostarias de acrescentar sobre explorar o tratamento?

Qualquer tratamento que um pai decida é o certo para ele e seu filho. Depois que tomam uma decisão, devem depositar toda a confiança nela para que possam estar lá para seu filho durante o restante do processo.