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Si un enfant est diagnostiqué et traité dans les premiers mois de sa vie avant qu’il ne soit atteint d’une infection grave, le taux de survie à long terme est alors supérieur à 90 %. Avec un traitement précoce, la plupart des enfants atteints de DICS devraient pouvoir développer leur propre système immunitaire. Le meilleur traitement pour un enfant atteint de DICS dépend de plusieurs facteurs, dont le type de DICS, l’état de santé de l’enfant et les recommandations du médecin.

La plupart des nourrissons atteints de DICS sont traités par TCSH, ou greffe de moelle osseuse, qui permet de créer un nouveau système immunitaire capable de combattre l’infection. Dans le cadre de la TCSH, les médecins prélèvent des cellules saines productrices de sang qui peuvent se transformer en un système immunitaire sain chez un donneur et les greffent dans le corps d’un enfant. Les cellules du donneur fournissent à l’enfant un système immunitaire.

Une autre option de traitement moins courante, mais prometteuse, est la thérapie génique, qui fait actuellement l’objet d’essais cliniques. Dans le cadre de la thérapie génique, les médecins extraient les cellules sanguines défectueuses d’un enfant, corrigent le défaut et remettent les cellules corrigées à l’intérieur de l’enfant. Les cellules réparées fournissent à l’enfant un système immunitaire qui fonctionne.

Un troisième traitement, la thérapie enzymatique substitutive, ne peut être utilisé que pour les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase. Dans le cadre de l’enzymothérapie substitutive, l’enzyme manquante est régulièrement injectée à l’enfant atteint de DICS pour stimuler l’enzyme ADA. Les résultats sont temporaires et ne réparent pas de façon permanente le système immunitaire. À terme, les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase auront besoin soit d’une TCSH, soit d’une thérapie génique pour obtenir des résultats à long terme.

Avant ces traitements, un enfant atteint de DICS commencera le processus de traitement en prenant des antibiotiques, des antiviraux et des antifongiques pour éviter l’infection. L’enfant recevra également une thérapie d’immunoglobulines, ou Ig, une infusion d’anticorps conçue pour renforcer le système immunitaire de l’enfant. L’Ig est obtenue par l’intermédiaire de donneurs de plasma humain.

Transplantation de cellules souches hématopoïétiques

La plupart des enfants atteints de DICS sont traités par une transplantation de cellules souches hématopoïétiques, ou TCSH, également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse. Dans ce traitement, les cellules souches hématopoïétiques sont prélevées sur un donneur. Les cellules souches hématopoïétiques prélevées sur le donneur sont injectées à un enfant atteint de DICS. Ces cellules se multiplient au fil du temps et développent un système immunitaire pour l’enfant.

Thérapie génique

La thérapie génique est un traitement expérimental actuellement disponible pour les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase, de DICS lié à l’X, et de DICS par déficit en Artemis. Les familles des enfants qui choisissent cette thérapie doivent s’inscrire à un essai clinique.

Pre-treatment Conditioning

Prior to an HSCT or gene therapy, a child may be given conditioning. Conditioning means that your child may receive chemotherapy and/or other drugs to prepare your child to receive the new stem cells.

Thérapie PEG-ADA

Pour les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase, un traitement appelé PEG-ADA est disponible. Les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase manquent d’une enzyme importante qui aide leur système immunitaire à fonctionner.