Un enfant né avec un déficit immunitaire combiné sévère (DICS), a un système immunitaire qui ne fonctionne pas correctement.

Le système immunitaire est constitué de cellules du corps qui protègent une personne contre la maladie. Un enfant atteint de déficit immunitaire combiné sévère n’a pas cette protection. Des maladies comme la grippe ou même le rhume peuvent rendre un enfant atteint de DICS extrêmement malade et peuvent même lui être fatales.

Le DICS n’est pas contagieux et ne peut être transmis d’une personne à une autre par des germes.

Le DICS est causé par des erreurs dans les gènes. Les gènes se trouvent dans les cellules et servent d’instructions pour fabriquer toutes les différentes parties de notre corps. Par exemple, de nombreux gènes sont impliqués dans la fabrication d’un cœur ou d’un cerveau. Il existe également de nombreux gènes nécessaires à un système immunitaire sain.

Une partie du système immunitaire est composée de lymphocytes T, de lymphocytes B et de lymphocytes NK, qui sont tous des globules blancs. Chaque type de cellule aide à combattre les infections d’une manière particulière. Mais, sans les lymphocytes T, nous ne pourrions pas survivre.

Les lymphocytes T sont absolument essentiels au bon fonctionnement du système immunitaire pour pouvoir combattre une infection. Un nombre dangereusement bas ou l’absence de lymphocytes T entraîne un DICS.

Plusieurs gènes différents sont nécessaires pour fabriquer un lymphocyte T. Un défaut dans l’un de ces gènes peut provoquer un DICS.

Nous désignons parfois le type de DICS en fonction du gène endommagé. Par exemple, dans le DICS par déficit en adénosine désaminase, le gène endommagé est l’ADA, ou gène de l’adénosine désaminase.

Parfois, nous classons le DICS en fonction du nombre de globules blancs, plus précisément du nombre de lymphocytes T, B et NK. Par exemple, un DICS avec un faible nombre de lymphocytes T et de lymphocytes B, mais un nombre normal de lymphocytes NK, est écrit ou décrit comme un DICS T-B-NK+ (ou T négatif, B négatif, NK positif). Quel que soit le gène endommagé, ou si des lymphocytes NK ou B sont présents ou absents, toutes les formes de DICS ont un nombre extrêmement faible ou nul de lymphocytes T normaux.

Le test de dépistage néonatal qui est utilisé pour identifier les bébés atteints de DICS détecte le faible taux ou l’absence de lymphocytes T. C’est pourquoi ce test peut détecter tous les types de DICS, quel que soit le gène endommagé.

Le DICS est rare. Chaque année, environ 1 enfant sur 58 000 est diagnostiqué comme ayant un DICS. Cela représente environ 76 cas de DICS diagnostiqués chaque année aux États-Unis.

Le DICS peut toucher n’importe quel enfant, indépendamment de sa race, de son sexe, de son origine ethnique ou de son statut socio-économique. Elle est cependant plus fréquente dans certaines communautés, comme la nation Navajo et les communautés Amish et Mennonite.

Bien qu’un enfant atteint de DICS puisse sembler en bonne santé à la naissance, il est extrêmement vulnérable aux germes. Si un enfant est exposé à des virus, des bactéries ou des champignons, il est probable qu’il tombe malade en essayant de combattre l’infection sans avoir un système immunitaire complet.

Voici quelques-uns des symptômes du DICS :

• Incapacité à prendre du poids et à se développer à un rythme sain
• Infections mortelles qui ne guérissent pas avec les médicaments, telles que les infections du cerveau, des poumons et du sang
• Infections récurrentes des voies respiratoires (par exemple, infections des oreilles, des sinus ou des poumons)
• Éruptions cutanées et infections cutanées
• Infections à levures inhabituellement graves dans la bouche et au niveau des couches
• Diarrhée chronique
• Infections par des germes qui ne provoquent généralement pas d’infections chez les personnes en bonne santé
• Infections dans des parties inhabituelles du corps comme les infections du foie

Le DICS est une maladie mortelle qui doit être diagnostiquée et traitée rapidement. Si elle n’est pas traitée, un enfant atteint de DICS ne survivra pas après la première ou les deux premières années de sa vie. En savior plus.