Transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH)
Le traitement actuellement accepté pour le DICS est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, ou TCSH. La TCSH est un processus médical en plusieurs étapes qui nécessite des mois de séjour à l’hôpital. Bien que cette période puisse être stressante, n’oubliez pas qu’elle n’est que temporaire.
Trouver une correspondance
Une fois que vous aurez décidé de traiter votre bébé par TCSH, les médecins commenceront à chercher un donneur qui correspondra le mieux à votre enfant. Le donneur fournira des cellules souches hématopoïétiques qui seront infusées dans le corps de votre bébé. Les protéines des cellules du donneur doivent correspondre ou se rapprocher des protéines des cellules de votre bébé. Une correspondance plus étroite augmente les chances de réussite de la transplantation.
Les sources de donneurs sont les suivantes : un frère ou une sœur compatible, un donneur compatible non apparenté, un donneur de sang de cordon ombilical non apparenté ou un donneur familial à moitié compatible. Une fois qu’un donneur est trouvé, il ou elle devra subir une procédure de don de cellules souches.
Étapes précédant la transplantation
Votre bébé subira plusieurs procédures avant la transplantation pour pouvoir recevoir la transplantation. La première est une évaluation visant à s’assurer que votre enfant est suffisamment sain pour recevoir la transplantation. Si votre bébé est prêt pour la transplantation, les médecins le placeront sous anesthésie générale afin de poser un cathéter central dans sa poitrine pour que les médicaments, les liquides et le sang puissent être facilement administrés. Le cathéter central est une intraveineuse utilisée lorsque les traitements doivent être administrés sur de longues périodes, par exemple des semaines et des mois.
Les médecins administrent des immunoglobulines (anticorps) comme thérapie de soutien avant la TCSH. L’immunoglobuline est une préparation protéique qui contient des anticorps provenant du sang donné et qui aide le bébé à combattre l’infection. Le bébé peut également recevoir des médicaments de conditionnement, y compris un traitement par chimiothérapie. Le conditionnement élimine les cellules immunitaires du bébé pour faire de la place aux nouvelles cellules du donneur.
Jour de la transplantation
Le jour de la transplantation, les médecins infusent les cellules du donneur dans le corps de votre bébé par le biais de son cathéter central. Votre bébé sera éveillé et vous pourrez être présent pendant l’intervention. La transplantation s’apparente à une transfusion sanguine et ne prend que quelques heures au maximum.
TCSH – Un examen plus approfondi
La plupart des enfants atteints de DICS sont traités par une transplantation de cellules souches hématopoïétiques, ou TCSH, également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse. Visitez la page de la TCSH pour en savoir plus sur le choix d’un centre de transplantation, la recherche d’un donneur, les implications de la procédure proprement dite, les complications qui peuvent survenir, et bien plus encore.
Thérapie génique
Contrairement à la TCSH, qui peut être utilisée pour traiter tous les types de DICS, la thérapie génique est adaptée pour traiter un gène spécifique et est effectuée pour des types génétiques particuliers de DICS. En outre, la thérapie génique est toujours en cours d’essais cliniques et n’est pas encore un traitement approuvé par la Food and Drug Administration.
Dans le cadre de la thérapie génique, les cellules souches hématopoïétiques contenant le gène défectueux sont prélevées chez l’enfant et transférées à un laboratoire. Dans ce laboratoire, les médecins insèrent une copie fonctionnelle du gène dans ces cellules. Ces cellules sont réinjectées dans l’enfant. Les cellules corrigées font des copies d’elles-mêmes et fournissent à l’enfant un système immunitaire.
Thérapie génique – Un examen plus approfondi
La thérapie génique est un traitement expérimental actuellement disponible pour les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase, de DICS lié à l’X, et de DICS par déficit en Artemis. Les familles des enfants qui choisissent cette thérapie doivent s’inscrire à un essai clinique.
Plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours dans des hôpitaux pour enfants à travers les États-Unis et à l’Institut national de la santé.
Défense des intérêts de votre enfant
Enfin, n’oubliez pas que la défense de votre enfant à l’hôpital est une partie importante de votre rôle de parent. Bien que ce soient les médecins qui décident de la plupart des choses qui se passent pendant le traitement, vous devez vous sentir libre de discuter de la procédure avec eux. De plus, dans certaines situations, vous devrez peut-être veiller à ce que le protocole soit respecté. Par exemple, vous voudrez vous assurer que le personnel se lave les mains et porte un masque et une blouse lorsqu’il entre dans la chambre de votre enfant, si c’est ce dont vous avez discuté avec le médecin. N’oubliez pas qu’il est de votre droit de faire ce qui suit lorsque vous êtes en contact avec des travailleurs de la santé, y compris des médecins :
- Posez des questions. Si vous ne comprenez pas les réponses, posez-les à nouveau.
- Faites part de vos préoccupations concernant les procédures pratiquées sur votre enfant.
- Conservez un carnet dans lequel vous noterez les informations relatives aux soins, à l’état et au rétablissement de votre enfant.
Soyez le défenseur de votre enfant
Le DICS est un diagnostic rare et la plupart des gens ne connaissent pas cette maladie. Les parents et les personnes qui s’occupent d’un enfant atteint de DICS seront la voix de cet enfant pendant des années. Cliquez ici pour en savoir plus sur la manière de défendre au mieux les intérêts de votre enfant.
Rayna et Kevin Hargrove, parents du petit Kai Hargrove, décrivent leur séjour à l’hôpital pendant le traitement de Kai.