Les bébés qui sont traités dans les premiers mois de leur vie ont plus de chances d’avoir un traitement qui fonctionne. En effet, au fil du temps, le bébé est exposé à un plus grand nombre de germes. Lorsqu’une infection se développe chez un bébé atteint de DICS, l’efficacité du traitement peut s’en trouver réduite.

TCSH

Le traitement standard actuel du DICS est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, ou TCSH, également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse. Dans le cadre de la TCSH, les médecins prélèvent des cellules hématopoïétiques saines chez un donneur et les greffent dans le corps de votre bébé. Les cellules sanguines se reproduisent et fournissent à votre enfant un système immunitaire.

La TCSH est un processus qui dure des mois et qui nécessite un long séjour à l’hôpital. Une fois à l’hôpital, le bébé subit d’abord un certain nombre de tests et d’autres procédures pour le préparer à la TCSH. Il est important de noter que les médecins détermineront qui est le meilleur candidat pour fournir des cellules sanguines pour la TCSH. On donnera aussi au bébé des médicaments pour réduire le risque d’infection.

Ensuite, le bébé sera soumis au traitement lui-même (TCSH). Après la TCSH, on surveillera le système immunitaire du bébé pendant des mois afin de déterminer si la TCSH a pris. La TCSH peut entraîner un certain nombre de complications et il est parfois nécessaire de répéter l’opération.

Votre couverture santé peut vous imposer le centre de transplantation auquel avoir recours ou vous pouvez choisir l’endroit où vous souhaitez que l’intervention ait lieu. Dans les deux cas, il y a des questions cruciales que vous devez poser aux médecins transplantologues pour bien comprendre la situation : le niveau d’expérience des médecins en matière de TCSH, et plus particulièrement de DICS ; le rôle que jouera l’isolement dans le processus ; vos responsabilités dans le processus ; et la durée générale du processus de transplantation.

Thérapie génique

La thérapie génique est un autre traitement, mais elle en est encore au stade des essais cliniques. Dans le cadre des essais cliniques, les médecins expérimentent encore la meilleure façon de perfectionner le traitement afin qu’il puisse être approuvé pour une utilisation régulière.

Dans la thérapie génique, les médecins prélèvent les cellules souches qui ont la mauvaise copie du gène sur le bébé et y introduisent une copie corrigée du gène. Ils remettent ensuite les cellules dans le corps du bébé. Les cellules avec le gène corrigé font des copies d’elles-mêmes et créent un système immunitaire chez le bébé.

Actuellement, la thérapie génique n’est disponible que pour le DICS par déficit en adénosine désaminase, le DICS lié à l’X, et le DICS par déficit en Artemis.

Thérapie PEG-ADA

Si votre bébé est atteint de DICS par déficit en adénosine désaminase, vous pouvez également avoir recours à une thérapie PEG-ADA, un traitement à base d’enzymes administré à l’enfant par des injections qui doivent être réalisées au moins tous les mois. L’enzyme renforce le système immunitaire du bébé. Ce traitement n’est que temporaire et un traitement à plus long terme doit être poursuivi.

Lorsque vous explorerez les traitements et que vous commencerez votre parcours avec le DICS, veillez à conserver des copies papier de tous les résultats des tests de votre bébé et d’autres documents relatifs à la santé. La tenue de dossiers est importante pour l’avenir de votre bébé.