La terapia génica es un tratamiento experimental disponible en la actualidad para niños con IDCG-ADA, IDCG ligada al cromosoma X e IDCG por deficiencia de ARTEMIS. Las familias de niños que eligen esta terapia deben registrarse en un ensayo clínico.

Hay varios ensayos clínicos que se están realizando en hospitales infantiles en todo el país y en el Instituto Nacional de Salud. Los ensayos clínicos se pueden consultar en https://clinicaltrials.gov/.

En la terapia génica, los médicos usan una copia corregida de las propias células madre hematopoyéticas del niño para crear un sistema inmunitario funcional en el niño. Estos son los pasos en el proceso de tratamiento de la terapia génica.

1. Las células madre hematopoyéticas (que contienen el gen de la mutación) se obtienen del niño a través de una extracción periférica de médula ósea y se transfieren a un laboratorio
2. Mientras tanto, los médicos crean una copia corregida del gen que tiene la mutación en el laboratorio. El gen corregido se introduce en un virus, el cual ha sido desactivado y ya no puede propagar infecciones, pero es muy eficaz para penetrar las células
3. En el laboratorio, los médicos mezclan el virus que contiene el gen corregido con las células madre del paciente. El virus penetra algunas de las células madre enfermas y les transfiere el gen correcto. Luego las células se almacenan en congelación
4. El paciente puede o no recibir acondicionamiento
5. Las células se sacan del almacenamiento y se inyectan de vuelta al paciente
6. Las células con el gen corregido se dividen y crean copias. En dos o tres meses las células con el gen corregido se habrán esparcido por el cuerpo del niño. Las células con los genes corregidos conforman el nuevo sistema inmunitario del niño

Complicaciones
Una preocupación que existía con la terapia génica era que causaba leucemia, que es el cáncer de la sangre, o la médula ósea. La razón de esta preocupación se debe a que en los ensayos de terapia génica que se llevaron a cabo en Europa entre 1999 y 2006, el virus que llevaba el gen corregido causó leucemia en 5 de los 20 niños con IDCG ligada al cromosoma X que fueron tratados con terapia génica. Los médicos trataron a los cinco pacientes y uno murió. En 2016, otro paciente en ese ensayo presentó linfoma causado por la terapia génica.

Desde aquellos ensayos, los científicos han cambiado el tipo de virus, o vector, utilizado para llevar el gen corregido. En ensayos de IDCG ligada al cromosoma X usando nuevos vectores modificados, no se han observado leucemia ni linfoma. Además, nunca se ha informado que los pacientes con IDCG-ADA que se han sometido a terapia génica hayan tenido leucemia.

Los científicos creen que la posibilidad de contraer leucemia por la terapia génica usando los nuevos vectores es extremadamente baja, pero se necesitan muchos más años de seguimiento para estar seguros.

Otro riesgo es que existe la posibilidad de que la terapia génica no produzca un buen sistema inmunitario para el niño. Dado que aún es experimental, el procedimiento podría no funcionar.