Si un niño es diagnosticado y recibe tratamiento en los primeros meses de vida antes de que tenga una infección grave, la tasa de supervivencia a largo plazo supera el 90%. Con tratamiento temprano, la mayoría de los niños con IDCG deberían poder desarrollar su propio sistema inmunitario funcional. El mejor plan de tratamiento para un niño con IDCG depende de varios factores entre ellos el tipo de IDCG, la salud del niño y las recomendaciones del médico.
La mayoría de los bebés con IDCG son tratados con TCMH, o trasplante de médula ósea, el cual genera un nuevo sistema inmunitario capaz de combatir infecciones. En el TCMH, los médicos toman células formadoras de sangre saludables de un donante que pueden formar un sistema inmunitario saludable, y se las ponen al niño. Las células del donante le proporcionan al niño un sistema inmunitario.
Otra opción de tratamiento menos común pero prometedora es la terapia génica, que actualmente está en ensayos clínicos. En la terapia génica, los médicos extraen las células formadoras de sangre defectuosas del niño, corrigen el defecto y ponen las células corregidas de nuevo en el niño. Las células reparadas le proporcionan al niño un sistema inmunitario funcional.
Un tercer tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático, solo puede usarse para niños con IDCG por deficiencia de adenosina desaminasa (IDCG-ADA). En la terapia de reemplazo enzimático, el niño con IDCG recibe inyecciones periódicas de la enzima faltante para estimular la enzima ADA. Los resultados son temporales y no reparan el sistema inmunitario de forma permanente. A la larga, los niños con IDCG-ADA necesitarán el TCMH o la terapia génica para obtener resultados a largo plazo.
Antes de estos tratamientos, un niño con IDCG empezará el proceso de tratamiento tomando antibióticos, antivirales y antimicóticos para impedir las infecciones. El niño también recibirá terapia de inmunoglobulina, o Ig, una infusión de anticuerpos que sirve para estimular el sistema inmunitario del niño. La Ig se obtiene de donantes de plasma humano.
La mayoría de los niños con IDCG son tratados con un trasplante de células madre hematopoyéticas, o TCMH, también conocido como trasplante de médula ósea. En este tratamiento se toman las células madre hematopoyéticas de un donante. Estas células se pasan al niño con IDCG mediante una infusión. Las células se multiplican con el tiempo y desarrollan un sistema inmunitario para el niño.
La terapia génica es un tratamiento experimental disponible en la actualidad para niños con IDCG-ADA, IDCG ligada al cromosoma X e IDCG por deficiencia de ARTEMIS. Las familias de niños que eligen esta terapia deben registrarse en un ensayo clínico.
Antes de un TCMH o terapia génica, un niño puede recibir acondicionamiento. Acondicionamiento significa que su hijo podría recibir quimioterapia y/u otros medicamentos para prepararse para recibir nuevas células madre.
Para los niños con IDCG-ADA, existe un tratamiento llamado PEG-ADA. Los niños con IDCG-ADA carecen de una enzima importante que promueve el funcionamiento del sistema inmunitario.