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Necesidad de tratamiento temprano

Aunque el diagnóstico de la IDCG puede ser abrumador, no espere para tratarla.

Reducir los gérmenes

Una vez al niño se le diagnostique IDCG, es esencial reducir la cantidad de gérmenes a los que está expuesto.

Exposición a la varicela

Si un niño con IDCG contrae varicela, puede ser mortal.

Vacunas

Si un niño con IDCG contrae varicela, puede ser mortal.

Transfusiones de sangre

Un niño con IDCG puede necesitar una transfusión de sangre o plaquetas. Es importante recibir este tratamiento si lo recomienda el médico.

Lactancia y CMV

Las madres de niños con IDCG deben hacerse la prueba del citomegalovirus o CMV.

Informar a otras personas

Comunicarles a familiares y amigos que un niño con IDCG es una tarea abrumadora.

Pronóstico

El campo de la medicina ha progresado significativamente tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las personas con IDCG.

El sistema inmunitario está conformado por células del cuerpo que protegen a las personas de las enfermedades. Un niño con IDCG no tiene esa protección. Enfermedades como la gripe o incluso el resfriado común pueden ser graves o incluso mortales en un niño con IDCG.

La IDCG no es contagiosa y no puede transmitirse de una persona a otra a través de gérmenes.

La IDCG es causada por errores en los genes, los cuales están en las células y tienen las instrucciones para formar las diferentes partes del cuerpo. Por ejemplo, hay muchos genes implicados en la formación del corazón o del cerebro. También hay varios genes necesarios para formar un sistema inmunitario saludable.

Parte del sistema inmunitario está formado por linfocitos T, linfocitos B y linfocitos citolíticos naturales (natural killer NK), que son glóbulos blancos de la sangre. Cada tipo de célula ayuda a combatir infecciones de una manera especial, pero, sin los linfocitos T, no podríamos sobrevivir.

Los linfocitos T son absolutamente necesarios para que el sistema inmunitario combata las infecciones. Una cantidad peligrosamente baja de linfocitos T o su ausencia es la causa de la IDCG.

Se necesitan varios genes diferentes para hacer un linfocito T. Un defecto en cualquiera de estos genes puede causar IDCG.

A veces nombramos el tipo de IDCG en función del gen que está dañado. Por ejemplo, en la IDCG-ADA, el gen dañado es el ADA, o gen de la adenosina desaminasa.

A veces, clasificamos la IDCG en función del recuento de glóbulos blancos, específicamente el número de linfocitos T, B y NK. Por ejemplo, la IDCG con una cantidad baja de linfocitos T y B, pero una cantidad normal de linfocitos NK se escribe o describe como IDCG T-B-NK+ (o linfocitos T negativos, linfocitos B negativos y linfocitos NK positivos). Independientemente de qué gen esté dañado, o si los linfocitos NK o los linfocitos B están presentes o ausentes, todas las formas de IDCG tienen cantidades de linfocitos T extremadamente bajas o nulas.

La prueba del examen neonatal que se utiliza para identificar a los bebés con IDCG permite detectar cantidades bajas o la ausencia de linfocitos T. Por consiguiente, esta prueba sirve para detectar todos los tipos de IDCG, independientemente del gen que esté dañado.

La IDCG es rara. Aproximadamente 1 de cada 58.000 niños cada año es diagnosticado con IDCG. Eso es alrededor de 76 casos de IDCG diagnosticados anualmente en los Estados Unidos.

La IDCG puede afectar a cualquier bebé, sin importar su raza, sexo, etnia o nivel socioeconómico. Sin embargo, es más común en ciertas comunidades, como los navajos, los amish y los menonitas.

Aunque un niño con IDCG puede parecer sano al nacer, es extremadamente vulnerable a los gérmenes. Si el niño se expone a virus, bacterias u hongos, probablemente se enfermará cuando intente combatir la infección sin un sistema inmunitario completo.

Algunos síntomas de la IDCG son:

  • no aumentar de peso ni crecer a un ritmo saludable;
  • infecciones que ponen en peligro la vida y no mejoran con medicamentos, como infecciones cerebrales, pulmonares y sanguíneas;
  • infecciones respiratorias recurrentes (por ejemplo, infecciones de oído, senos paranasales o pulmón);
  • erupciones e infecciones cutáneas;
  • candidiasis inusualmente graves en la boca y la zona del pañal;
  • diarrea crónica;
  • infecciones por gérmenes que generalmente no causan infecciones en personas sanas;
  • infecciones en partes inusuales del cuerpo, como infecciones del hígado.

La IDCG es una enfermedad potencialmente mortal y debe diagnosticarse y tratarse oportunamente. Si no recibe tratamiento, un niño con IDCG no sobrevivirá después del primer o segundo año de vida.