El sistema inmunitario está conformado por células del cuerpo que protegen a las personas de las enfermedades. Un niño con IDCG no tiene esa protección. Enfermedades como la gripe o incluso el resfriado común pueden ser graves o incluso mortales en un niño con IDCG.

La IDCG no es contagiosa y no puede transmitirse de una persona a otra a través de gérmenes.

La IDCG es causada por errores en los genes, los cuales están en las células y tienen las instrucciones para formar las diferentes partes del cuerpo. Por ejemplo, hay muchos genes implicados en la formación del corazón o del cerebro. También hay varios genes necesarios para formar un sistema inmunitario saludable.

Parte del sistema inmunitario está formado por linfocitos T, linfocitos B y linfocitos citolíticos naturales (natural killer NK), que son glóbulos blancos de la sangre. Cada tipo de célula ayuda a combatir infecciones de una manera especial, pero, sin los linfocitos T, no podríamos sobrevivir.

Los linfocitos T son absolutamente necesarios para que el sistema inmunitario combata las infecciones. Una cantidad peligrosamente baja de linfocitos T o su ausencia es la causa de la IDCG.

Se necesitan varios genes diferentes para hacer un linfocito T. Un defecto en cualquiera de estos genes puede causar IDCG.

A veces nombramos el tipo de IDCG en función del gen que está dañado. Por ejemplo, en la IDCG-ADA, el gen dañado es el ADA, o gen de la adenosina desaminasa.

A veces, clasificamos la IDCG en función del recuento de glóbulos blancos, específicamente el número de linfocitos T, B y NK. Por ejemplo, la IDCG con una cantidad baja de linfocitos T y B, pero una cantidad normal de linfocitos NK se escribe o describe como IDCG T-B-NK+ (o linfocitos T negativos, linfocitos B negativos y linfocitos NK positivos). Independientemente de qué gen esté dañado, o si los linfocitos NK o los linfocitos B están presentes o ausentes, todas las formas de IDCG tienen cantidades de linfocitos T extremadamente bajas o nulas.

La prueba del examen neonatal que se utiliza para identificar a los bebés con IDCG permite detectar cantidades bajas o la ausencia de linfocitos T. Por consiguiente, esta prueba sirve para detectar todos los tipos de IDCG, independientemente del gen que esté dañado.

La IDCG es rara. Aproximadamente 1 de cada 58.000 niños cada año es diagnosticado con IDCG. Eso es alrededor de 76 casos de IDCG diagnosticados anualmente en los Estados Unidos.

La IDCG puede afectar a cualquier bebé, sin importar su raza, sexo, etnia o nivel socioeconómico. Sin embargo, es más común en ciertas comunidades, como los navajos, los amish y los menonitas.

Aunque un niño con IDCG puede parecer sano al nacer, es extremadamente vulnerable a los gérmenes. Si el niño se expone a virus, bacterias u hongos, probablemente se enfermará cuando intente combatir la infección sin un sistema inmunitario completo.

Algunos síntomas de la IDCG son:

• no aumentar de peso ni crecer a un ritmo saludable;
• infecciones que ponen en peligro la vida y no mejoran con medicamentos, como infecciones cerebrales, pulmonares y sanguíneas;
• infecciones respiratorias recurrentes (por ejemplo, infecciones de oído, senos paranasales o pulmón);
• erupciones e infecciones cutáneas;
• candidiasis inusualmente graves en la boca y la zona del pañal;
• diarrea crónica;
• infecciones por gérmenes que generalmente no causan infecciones en personas sanas;
• infecciones en partes inusuales del cuerpo, como infecciones del hígado.

La IDCG es una enfermedad potencialmente mortal y debe diagnosticarse y tratarse oportunamente. Si no recibe tratamiento, un niño con IDCG no sobrevivirá después del primer o segundo año de vida. Más información.