Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
El tratamiento aceptado actualmente para la IDCG es el trasplante de células madre hematopoyéticas, o TCMH. Este es un proceso médico de varios pasos que requiere meses de estadía en el hospital. Aunque este tiempo puede ser estresante, recuerde que solo es temporal.
Buscar un donante compatible
Una vez que haya decidido tratar a su bebé con TCMH, los médicos comenzarán la búsqueda del donante que tenga la mejor compatibilidad con su hijo. El donante proporcionará células madre hematopoyéticas que se infundirán en su bebé. Las proteínas de las células del donante tienen que coincidir o ser compatibles con las proteínas de las células de su bebé. Una coincidencia más cercana aumenta las posibilidades de que el trasplante sea exitoso.
Las fuentes de donantes incluyen: un hermano donante compatible, un donante compatible sin parentesco, un donante de sangre del cordón umbilical sin parentesco o un donante familiar semicompatible. Después de encontrar un donante, él o ella tendrá que someterse a un procedimiento de donación de células madre.
Pasos previos al trasplante
Su bebé se someterá a varios procedimientos previos al trasplante antes de recibir el trasplante. El primero es una evaluación para asegurarse de que su hijo esté lo suficientemente sano como para recibir el trasplante. Si su bebé está listo para el trasplante, los médicos lo pondrán bajo anestesia general para colocar una línea central en su pecho para que se puedan administrar fácilmente medicamentos, líquidos y sangre. La vía central es una vía intravenosa y se usa cuando los tratamientos tienen que administrarse durante largos períodos de tiempo, como semanas y meses.
Los médicos administran inmunoglobulina (anticuerpos) como terapia de apoyo antes del TCMH. La inmunoglobulina es una preparación de proteínas que contiene anticuerpos de sangre donada que ayuda al bebé a combatir infecciones. El bebé también puede recibir medicamentos acondicionadores, incluyendo quimioterapia. El acondicionamiento elimina las células inmunitarias del bebé para dejar espacio para las nuevas células donantes.
El día del trasplante
El día del trasplante, los médicos infunden las células del donante en su bebé a través de la línea central. Su bebé estará despierto y usted puede estar presente durante el procedimiento. El trasplante es similar a una transfusión de sangre y solo toma unas pocas horas como máximo.
TCMH: una mirada más profunda
La mayoría de los niños con IDCG son tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas, o TCMH, también conocido como trasplante de médula ósea. Visite la página de TCMH para obtener más información sobre cómo elegir un centro de trasplante, buscar un donante, qué implica el procedimiento real, las complicaciones que pueden ocurrir y mucho más.
Terapia génica
A diferencia del TCMH, que puede usarse para tratar todos los tipos de IDCG, la terapia génica está diseñada para tratar un gen específico y se realiza para tipos genéticos especiales de IDCG. Además, la terapia génica aún se encuentra en ensayos clínicos y todavía no es un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos.
En la terapia génica, las células madre hematopoyéticas que contienen el gen defectuoso se extraen del niño y se transfieren a un laboratorio. En el laboratorio, los médicos insertan una copia funcional del gen en esas células. Esas células se infunden nuevamente en el niño. Las células corregidas hacen copias de sí mismas y proporcionan al niño un sistema inmunitario funcional.
Terapia génica: una mirada más profunda
La terapia génica es un tratamiento experimental actualmente disponible para niños con IDCG-ADA, IDCG ligada al cromosoma X e IDCG por deficiencia de ARTEMIS. Las familias de niños que eligen esta terapia deben inscribirse en un ensayo clínico.
Actualmente se realizan varios ensayos clínicos en hospitales infantiles en todo Estados Unidos y en el Instituto Nacional de Salud.
Defensoría
Finalmente, recuerde que la defensoría en el hospital para su hijo es una parte importante de su papel como padre. Aunque los médicos deciden gran parte de lo que sucede durante el tratamiento, debe hablar con ellos sobre el procedimiento. Además, puede haber ciertas situaciones en las que deberá asegurarse de que se siga el protocolo. Por ejemplo, querrá asegurarse de que el personal se lave las manos y use una mascarilla y una bata cuando ingrese a la habitación de su hijo, si eso es lo que usted y el médico han hablado. Recuerde, es su derecho hacer lo siguiente al interactuar con los trabajadores de la salud, incluidos los médicos:
- Haga preguntas. Si no comprende las respuestas, pregunte nuevamente.
- Mencione las preocupaciones que pueda tener con los procedimientos que se realizan en su hijo.
- Lleve una libreta para registrar información sobre el cuidado, el estado y la recuperación de su hijo.
Sea el defensor de su hijo
La IDCG es un diagnóstico poco frecuente y la mayoría de las personas no conocen la enfermedad. Los padres y cuidadores de un niño con IDCG serán la voz de ese niño en los años venideros. Siga este enlace para obtener más información sobre cómo ser el mejor defensor de su hijo.
Rayna y Kevin Hargrove, padres de Kai Hargrove, describen cómo fue la orientación en el hospital durante todo el tratamiento de Kai.