Das Immunsystem besteht aus Zellen im Körper, die eine Person vor Krankheiten schützen. Ein Kind mit SCID hat diesen Schutz nicht. Krankheiten wie die Grippe oder sogar eine Erkältung können ein Kind mit SCID schwer krank machen und können sogar tödlich sein.

SCID ist nicht ansteckend und kann nicht durch Keime von einer Person zur anderen übertragen werden.

SCID wird durch Fehler in den Genen verursacht. Gene befinden sich in den Zellen und dienen als Anleitung für die Herstellung aller verschiedenen Teile unseres Körpers. Zum Beispiel gibt es viele Gene, die an der Herstellung eines Herzens oder eines Gehirns beteiligt sind. Es gibt auch zahlreiche Gene, die für ein gesundes Immunsystem benötigt werden.

Ein Teil des Immunsystems besteht aus T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK), die alle weiße Blutkörperchen sind. Jeder Zelltyp hilft bei der Bekämpfung von Infektionen auf eine spezielle Art und Weise. Aber, ohne T-Zellen könnten wir nicht überleben.

T-Zellen sind unbedingt notwendig für das Immunsystem, um Infektionen zu bekämpfen. Eine gefährlich niedrige oder fehlende Anzahl von T-Zellen ist die Ursache für SCID.

Es gibt mehrere verschiedene Gene, die zur Herstellung einer T-Zelle benötigt werden. Ein Defekt in irgendeinem dieser Gene kann SCID verursachen.

Manchmal benennen wir den SCID-Typ nach dem Gen, das geschädigt ist. In ADA-SCID ist das geschädigte Gen beispielsweise das ADA- oder Adenosin-Deaminase-Gen.

Manchmal kategorisieren wir SCID auf Basis des weißen Blutbildes, speziell der Anzahl der T-, B- und NK-Zellen. Zum Beispiel wird SCID mit einer niedrigen Anzahl von T- und B-Zellen, aber einer normalen Anzahl von NK-Zellen als T-B-NK+ (oder T-Zell-negativ, B-Zell-negativ, NK-positiv) SCID geschrieben oder beschrieben. Unabhängig davon, welches Gen geschädigt ist, oder ob NK-Zellen oder B-Zellen vorhanden sind oder fehlen, haben alle Formen von SCID extrem niedrige oder keine normalen T-Zellen.

Der Neugeborenenscreening-Test, der verwendet wird, um Babys mit SCID zu identifizieren, erkennt niedrige oder fehlende T-Zellen. Deshalb kann dieser Test alle Arten von SCID erkennen, unabhängig davon, welches Gen beschädigt ist.

SCID ist selten. Etwa 1 von 58.000 Kindern pro Jahr wird mit SCID diagnostiziert. Das sind etwa 76 Fälle von SCID, die jährlich in den Vereinigten Staaten diagnostiziert werden.

SCID kann jeden Säugling betreffen, unabhängig von Rasse, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder sozioökonomischem Status. Es kommt jedoch in bestimmten Gemeinschaften häufiger vor, z. B. in der Navajo Nation und in den Gemeinschaften der Amish und Mennoniten.

Obwohl ein Kind mit SCID bei der Geburt gesund erscheinen mag, ist das Kind extrem empfindlich gegen Keime. Wenn ein Kind Viren, Bakterien oder Pilzen ausgesetzt ist, wird es wahrscheinlich krank werden, während es versucht, die Infektion ohne ein vollständiges Immunsystem zu bekämpfen.

Zu den Symptomen von SCID gehören:

• Mangelnde Gewichtszunahme und kein gesundes Wachstum
• Lebensbedrohliche Infektionen, die durch Medikamente nicht besser werden, wie z. B. Gehirn-, Lungen- und Blutinfektionen
• Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (z. B. Ohr-, Nebenhöhlen- oder Lungeninfektionen)
• Hautausschläge und Hautinfektionen
• Ungewöhnlich schwere Pilzinfektionen im Mund und im Windelbereich
• Chronischer Durchfall
• Infektionen durch Krankheitserreger, die bei gesunden Menschen normalerweise keine Infektionen verursachen
• Infektionen an ungewöhnlichen Bereichen des Körpers wie z. B. Leberinfektionen

SCID ist eine lebensbedrohliche Krankheit und muss umgehend diagnostiziert und behandelt werden. Wenn es nicht behandelt wird, überlebt ein Kind mit SCID die ersten ein bis zwei Lebensjahre nicht. Weitere informationen.