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Gentherapie ist eine experimentelle Behandlung, die derzeit für Kinder mit ADA-SCID, X-chromosomalem SCID und Artemis SCID möglich ist. Familien von Kindern, die sich für diese Therapie entscheiden, müssen sich für eine klinische Studie anmelden.

Es gibt mehrere klinische Studien, die derzeit an Kinderkliniken in den USA und am Nationalen Gesundheitsinstitut (NIH) durchgeführt werden. Recherchieren Sie die möglichen klinischen Studien unter https://clinicaltrials.gov/.

Bei der Gentherapie verwenden die Ärzte eine korrigierte Kopie der eigenen hämatopoetischen Stammzellen des Kindes, um ein funktionierendes Immunsystem im Kind zu entwickeln. Dies sind die Schritte im Prozess der Gentherapie-Behandlung.

  • Die hämatopoetischen Stammzellen (die das mutierte Gen enthalten) werden dem Kind durch eine periphere Knochenmarkentnahme entnommen und ins Labor gebracht.
  • Währenddessen erstellen die Ärzte im Labor eine korrigierte Kopie des mutierten Gens. Das korrigierte Gen wird in ein Virus eingebaut, das deaktiviert wurde und keine Infektion mehr verbreiten kann, aber sehr wirkungsvoll in die Zellen eindringt.
  • Im Labor mischen die Ärzte das Virus, welches das korrigierte Gen enthält, mit den Stammzellen des Patienten. Das Virus dringt in einige der ungesunden Stammzellen ein und versorgt sie mit dem korrigierten Gen. Die Zellen werden dann eingefroren gelagert.
  • Möglicherweise erhält der Patient eine Konditionierung oder nicht.
  • Die Zellen werden aus der Lagerung entnommen und dem Patienten wieder infundiert.
  • Die Zellen mit dem korrigierten Gen teilen sich und bilden Kopien. In zwei bis drei Monaten haben sich die Zellen mit dem korrigierten Gen im gesamten Körper des Kindes ausgebreitet. Die Zellen mit den korrigierten Genen sind das neue Immunsystem des Kindes.

Komplikationen
In der Vergangenheit gab es Bedenken, dass die Gentherapie Leukämie verursachen könnte, also eine Krebserkrankung des Blutes oder des Knochenmarks. Der Grund für diese Besorgnis ist, dass in Gentherapieversuchen, die zwischen 1999 und 2006 in Europa durchgeführt wurden, das Virus, welches das korrigierte Gen trug, bei fünf der 20 Jungen mit X-chromosomalem SCID, die mit Gentherapie behandelt wurden, Leukämie verursachte. Die Ärzte behandelten die fünf Patienten, einer starb. In 2016 entwickelte ein weiterer Patient in dieser Studie ein Lymphom, das durch die Gentherapie verursacht wurde.

Seit diesen Versuchen haben die Wissenschaftler den Typ des Virus oder Vektors verändert, der verwendet wird, um das korrigierte Gen zu übertragen. In Studien mit X-chromosomalem SCID unter Verwendung neuer modifizierter Vektoren wurden bisher keine Leukämie und Lymphoma beobachtet. Außerdem wurde bei Patienten mit ADA-SCID, die sich einer Gentherapie unterzogen haben, nie über Leukämie berichtet.

Wissenschaftler sind der Meinung, dass die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Leukämie durch die Gentherapie mit den neueren Vektoren extrem gering ist, aber viele weitere Jahre der Beobachtung sind notwendig, um sicher zu sein.

Ein weiteres Risiko ist die Möglichkeit, dass die Gentherapie nicht zu einem gesunden Immunsystem bei dem Kind führt. Da es sich noch um ein experimentelles Verfahren handelt, kann es sein, dass es nicht funktioniert.